전 세계적으로 10,000여 명의 환자가 있는 것으로 추정되는 고셰병. 이는 유전자 이상으로 글루코세레브로시다아제(Glucocerebrosidase)라는 효소가 결핍되어 발생하는데, 골수, 비장, 간에 당지질 글루코세레브로사이드(Glycolipid Glucocerebroside)라는 지질이 다량 축적되는 희귀 유전성 대사 질환이다.



고셰병은 진행 과정과 증상 등에 따라 세 가지로 분류된다. ‘성인형’이라 불리는 제1형은 가장 흔한 형태로 사람에 따라 증상이 거의 없거나, 심각한 합병증이 동반될 수 있으며 주로 청소년기에 시작되는 경우가 많다. ‘급성 신경병증형’이라 불리는 제2형은 가장 드문 형태이며 심각한 신경계 증상이 나타나고 태어난 후 1년 이내에 증상이 발생해 대개 2~3년 안에 사망한다. 제3형은 ‘아급성 신경병증형’이라고 하며 어느 연령에서나 발생할 수 있다. 운동실조 등의 신경계 증상이 발생하긴 하나 제2형보다 느리게 진행된다는 특징이 있다.

고셰병은 여러 유형으로 나뉘지만 질병의 징후와 증상은 같은 분류 내에서도 매우 다양하게 나타난다. 이 질환을 동시에 앓는 형제, 심지어 쌍둥이도 증상의 경중이 다를 수 있으며 일부에서는 증상이 아예 나타나지 않거나 경미하게 발생하기도 한다. 다만 고셰병에 걸린 사람은 대부분 간과 비장이 급격하게 커져 복부가 팽팽해질 수 있다. 또한 뼈가 약해지고 건강한 적혈구가 감소해 골절, 멍, 코피, 피로 등이 쉽게 발생할 수 있으며 심한 경우엔 근육 긴장도가 떨어지고 운동 능력이 저하되거나 음식을 잘 삼키지 못하고 경련, 뇌 손상, 비정상적인 안구 운동, 호흡곤란, 심박수 이상, 성장지연 등이 나타날 수 있다.

고셰병은 혈액 검사를 통해 글루코세레브로시다아제의 활성을 확인하거나 골수 검사 등을 통해 고쉐 세포를 발견해 진단한다. 이 외에도 X-ray, CT, MRI 등의 영상 검사를 통해 간과 비장의 비대 정도를 확인하고 신경계 손상을 확인하기 위한 정밀 검사가 진행될 수 있으며 태아의 경우 양수천자 등의 산전 검사를 통해 진단할 수 있다. 치료는 효소대체요법(ERT), 기질감소치료법(SRT)을 진행하는데, 특히 효소대체요법은 신경계 합병증이 없는 사람들에게 효과적이라 알려진다. 이 외에도 유전자 치료나 조혈모세포 이식을 시도할 수 있으나 치료 효과에 대해서는 아직 검증이 필요하다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)