+ Á¦     ¸ñ : Èñ±Í³­Ä¡¼ºÁúȯ°ú À¯Àü»ó´ã
fjrigjwwe9r3edt_lecture:conts

»ó´ã

Èñ±Í³­Ä¡¼ºÁúȯ(Èñ±ÍÁúȯ, Èñ±Íº´)Àº À¯·´Èñ±ÍÁúȯ¿¬ÇÕ¿¡¼­´Â Àα¸ 2õ¸í´ç 1¸í ÀÌÇÏÀÇ ÁúȯÀ¸·Î ±ÔÁ¤ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾à 5õ~8õ°³ ÁúȯÀ¸·Î Àüü Àα¸ÀÇ 6~8%·Î ÃßÁ¤µÇ¸ç, ¿¹¹æ/Ä¡·á ¿¬±¸°¡ Àß µÇÁö ¾Ê¾Æ Áø´Ü°ú Ä¡·á¼úÀÇ °³¼±ÀÌ ÀÌ·ïÁö±â ¾î·Æ°í, ÀÌ ¶§¹®¿¡ »çȸ¿¡¼­ °£°úµÇ°Å³ª ¹æÄ¡µÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹¾Æ °³Àι®Á¦¸¦ ³Ñ¾î °¡Á¤, »çȸÀûÀ¸·Îµµ ½É°¢ÇÑ ¹®Á¦·Î ÁöÀûµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

Èñ±Í³­Ä¡¼ºÁúȯÀÇ Æ¯Â¡

1. ´ëºÎºÐ ½É°¢ÇÑ ¸¸¼º, ÅðÇ༺, Ä¡¸íÀûÀ̰ųª °¨¿°¼º, ¾Ë·¹¸£±â, Áõ½Ä¼º ÁúȯÀ¸·Î Èñ±Í³­Ä¡¼ºÁúȯÀÇ 80%Á¤µµ´Â À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀ» °¡Áø °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.

2. Ãâ»ýÀα¸ÀÇ ¾à 3~4%Á¤µµÀ̸ç, Áõ»óÀº ÁúȯÀ̳ª ȯÀÚ °³Àο¡ µû¶ó ¸Å¿ì ´Ù¾çÇϸç, Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÏ°í, ¼ºÀÎÀÌ µÈ ÈÄ¿¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.

3. ´ëºÎºÐ È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ¾ø´Â °æ¿ì¿¡ ¼ÓÇϳª, ¸î °¡Áö ƯÁ¤ Áõ»óÀº »îÀÇ Áú Çâ»ó°ú ¼ö¸é¿¬ÀåÀ» À§ÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ Á¸ÀçÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.

4. ÁַΠȯÀÚÀÇ ÀÚÀ²¼ºÀÌ ¸Å¿ì ¶³¾îÁö´Â ½É½ÅÀå¾Ö¼º ÁúȯÀ̸ç, ÀÌ·Î ÀÎÇÑ È¯ÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ °íÅëÀº ¸Å¿ì Å« Æí¿¡ ¼ÓÇÕ´Ï´Ù.

Èñ±Í³­Ä¡¼ºÁúȯÀÇ Áø´Ü

Èñ±Í³­Ä¡¼ºÁúȯÀº Å©°Ô À¯ÀüÀû ¿øÀΰú ºñÀ¯ÀüÀû ¿øÀÎÀ¸·Î ³ª´­ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀÎ °æ¿ì À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇϸç, ºñÀ¯ÀüÀû ¿øÀÎÀÎ °æ¿ì °¨¿°¼º, ¾Ë·¯Áö, ÅðÇ༺, Áõ½Ä¼º ÁúȯÀÌ ÀÌ¿¡ ¼ÓÇϸç, ´ë°³ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.

Èñ±Í³­Ä¡¼ºÁúȯÀÇ À¯ÀüÁø´Ü/»ó´ãÀÇ Çʿ伺

À§¿Í °°Àº ÀÌÀ¯µé·Î ÀÎÇØ Æ¯È÷ ´ë´Ù¼ö¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â À¯Àü¼º Èñ±Í³­Ä¡¼ºÁúȯÀÇ ÅÂ¾Æ ÀÌȯ À§Çèµµ Æò°¡, º¸ÀÎÀÚÀÇ À§Çèµµ Æò°¡, ¼ºÀα⠹ߺ´ ÁúȯÀÇ ¿¹Ãø°Ë»ç ¹× Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» À§ÇØ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç/Áø´ÜÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.

´ëÇ¥ÀûÀÎ Èñ±Í³­Ä¡¼ºÁúȯ (°¡³ª´Ù¼ø)

°­Á÷¼ºÃ´¼ö¿° / °í¼¼º´ / ´Ù¹ß¼º°æÈ­Áõ / ´ÙÀ̾Ƹóµå ºí·¢ÆÇ ºóÇ÷ / ¶û°ÅÇѽº ¼¼Æ÷Á¶Á÷±¸ Áõ½ÄÁõ / ·¹Æ®ÁõÈıº / ·çǪ½º / ¸¸¼º ÄáÆÏ(½ÅÀå)º´ / ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º / ¸ð¾ß¸ð¾ßº´ / ¹ö°Åº´ / º£Ã¼Æ®º´ / º¹ÇÕºÎÀ§ÅëÁõ ÁõÈıº / »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ / ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ / ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ / ¿¬°ñÇü¼ºÀúÇÏÁõ / ÁßÁõº¹Çո鿪°áÇÌÁõ / ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà / Å©·Ðº´ / ÅͳÊÁõÈıº / Æĺ긮º´ / ÆÄŲ½¼º´ / ÆÇÄڴϺóÇ÷ / ÆûÆк´ / ÇÁ¶ó´õ Àª¸® ÁõÈıº / ÇåÅͺ´ / Ç÷¿ìº´

À¯ÀüÀÚ °Ë»çÀÇ Á¾·ù

À¯ÀüÀÚ °Ë»ç(Genetic Test)¶õ À¯Àüü ³» À¯ÀüÁúȯ°ú °ü·ÃµÈ º¯À̸¦ °ËÃâÇϱâ À§ÇØ DNA, RNA, ¿°»öü, ´ë»ç¹°ÁúÀ» ºÐ¼®ÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.

1. Áø´ÜÀû °Ë»ç(Diagnostic test): Áõ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì

Áõ»óÀÌ Àִ ȯÀÚ¿¡¼­ ÀǽɵǴ À¯ÀüÁúȯ¿¡ ´ëÇÑ È®Áø ¶Ç´Â °¨º°Áø´ÜÀ» À§Çؼ­ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ÇÑ °¡Áö À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î Áø´ÜÀ» ¹Ù·Î ÇÒ ¼öµµ ÀÖÁö¸¸, ÀϹÝÀûÀ¸·Î´Â ÇØ´ç Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ ÀûÀýÇÑ ¿©·¯ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÀ» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.

2. ¿¹ÃøÀû °Ë»ç(Predictive test): ÇöÀç Áõ»óÀº ¾øÁö¸¸, °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì

ÇöÀç Áõ»óÀº ¾øÁö¸¸ À¯ÀüÁúȯÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯¹«¸¦ ¾Ë¾Æº¸±â À§Çؼ­ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. º» °Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ ¹ßº´ Àü Áø´ÜÀ¸·Î À¯ÀüÁúȯÀÇ ¿¹¹æ, Á¶±âÁø´Ü, Ä¡·á, °ü¸® µî¿¡ µµ¿òÀ» ÁÖ¾î ÁúȯÀÇ ÀÌȯÀ²°ú »ç¸Á·üÀ» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼­ ¿¹ÃøÀû °Ë»ç´Â ƯÈ÷ Ä¡·á ¹× ¿¹¹æ¹ýÀÌ ÀÖ´Â À¯ÀüÁúȯ¿¡ ±ÇÀåµÇ¸ç, °Ë»ç ¹æ¹ýÀº Áõ»ó Àü °Ë»ç¿Í ¼ÒÀÎ °Ë»ç·Î ³ª´­ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

¤Ñ Áõ»ó Àü °Ë»ç: µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Á¸ÀçÇÒ °æ¿ì ¹ßº´ °¡´É¼ºÀÌ È®½ÇÇÑ Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç

¤Ñ ¼ÒÀÎ °Ë»ç: µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Á¸ÀçÇÒ °æ¿ì ¹ßº´ À§ÇèÀÌ ³ô¾ÆÁö´Â Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç. ÀϺΠ¼Ò¼ö Áúȯ¿¡¼­ ¿¹Ãøµµ°¡ ÀÎÁ¤µÇ°í ÀÖ±ä ÇÏÁö¸¸, ÇöÀç±îÁö´Â ¾ÆÁ÷ ¿¬±¸´Ü°èÀÌ¸ç ±ÇÀåµÇ°í ÀÖÁö´Â ¾ÊÀ½.

3. º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç(Carrier test): À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áø º¸ÀÎÀÚÀÎ °æ¿ì

º¸ÀÎÀÚ¶õ ÀÓ»ó Áõ»óÀº °ÅÀÇ ¾øÁö¸¸ »ó¿°»öü ¿­¼º ¶Ç´Â X ¿°»öü ¿­¼º À¯ÀüÁúȯ¿¡¼­ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¿°»öü ÇÑ ½Ö Áß ÇÑ °³¿¡¼­ °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷À̳ª ±ÕÇü ¿°»öü Àç¹è¿­À» °¡Áø »ç¶÷À» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç´Â º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç °¡Á·°ú ģô Áß¿¡ À¯ÀüÁúȯ¿¡ ÀÌȯ µÇ°Å³ª ÀÌ¹Ì º¸ÀÎÀÚ·Î Áø´ÜµÈ »ç¶÷ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ¶Ç´Â ƯÁ¤ À¯ÀüÁúȯ¿¡ ´ëÇÏ¿© ³ôÀº º¸ÀÎÀÚ ºóµµ¸¦ °¡Áø Àα¸Áý´Ü¿¡¼­ ½ÃÇàÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.

4. ½Å»ý¾Æ ¼±º°°Ë»ç(Newborn screening): Á¶±âÄ¡·á·Î Áúȯ¿¹¹æ/È£Àü °¡´É¼ºÀÌ ³ôÀº À¯ÀüÁúȯÀ» °¡Áø ½Å»ý¾Æ ¼±º° ¸ñÀû

Á¶±âÄ¡·á¸¦ ÅëÇÑ ÁúȯÀÇ ¿¹¹æ°ú ÃÖ¼ÒÇÑÀÇ Áúȯ °æ°ú¸¦ È£Àü½Ãų ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÁúȯÀ» °¡Áø ½Å»ý¾Æ¸¦ ¼±º°Çϱâ À§ÇØ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ÁÖ·Î À¯Àü¼º ´ë»çÁúȯÀÌ ÀÌ¿¡ ÇØ´çµÇ¸ç, ÇöÀç ´ÙÀ½ÀÇ 6Á¾¿¡ ´ëÇÏ¿© Á¤ºÎÁö¿øÀ¸·Î ¹«·á °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. °Ë»ç½Ã±â´Â »ýÈÄ 3~7ÀÏ À̳», ¹Ì¼÷¾Æ´Â »ýÈÄ3~10ÀÏ À̳»ÀÌÁö¸¸, °¡Àå ÀÌ»óÀûÀÎ °Ë»ç½Ã±â´Â Åð¿øÇϱâ Àü »ýÈÄ 72½Ã°£ À̳», Á¤»ó ´Ü¹é ¹× ¼öÀ¯ 24½Ã°£ ÈÄ¿¡ äÇ÷ÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.

¤Ñ ¹«·á°Ë»ç´ë»ó À¯Àü¼º ´ë»çÁúȯ 6Á¾: °¥¶ôÅ佺Ç÷Áõ, ´Üdz´ç´¢Áõ, ¼±Ãµ¼º °©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõ, ¼±Ãµ¼º ºÎ½Å°úÇü¼ºÁõ, È£¸ð½Ã½ºÆ¾´¢Áõ, Æä´ÒÄÉÅæ´¢Áõ

5. »êÀü Áø´Ü°Ë»ç(Prenatal test): ÀӽŠÁßÀÇ Å¾ư¡ ƯÁ¤ À¯ÀüÁúȯ¿¡ ÀÌȯµÉ °¡´É¼ºÀÌ ³ôÀº °æ¿ì

¸¸ 35¼¼ ÀÌ»ó °í·É»ê¸ð, °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â »ê¸ð, ƯÁ¤ À¯ÀüÁúȯÀÇ ºóµµ°¡ ³ôÀº ÀÎÁ¾, »êÀüÃÊÀ½Æijª »êÀü¼±º°°Ë»ç¿¡¼­ ÀÌ»ó¼Ò°ßÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì µî ÀÓ½ÅÁßÀÇ Å¾ư¡ ƯÁ¤ À¯ÀüÀû Áúȯ¿¡ ÀÌȯ µÉ °¡´É¼ºÀÌ ³ôÀº °æ¿ì¿¡, ÀÓ»óÁõ»óÀÌ À§ÁßÇÑ ÁúȯÀ» ´ë»óÀ¸·Î ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.

6. Âø»óÀü °Ë»ç(Preimplantation genetic diagnosis): À¯ÀüÀû °áÇÔ ¾ø´Â °Ç°­ÇÑ ¹è¾Æ ¼±º° ¸ñÀû

ü¿Ü ¼öÁ¤µÈ ¹è¾Æ¿¡¼­ 1~2°³ÀÇ ¼¼Æ÷¸¦ ¶¼¾î³» ƯÁ¤ À¯ÀüÀû °áÇÔ À¯¹«¸¦ °Ë»çÇÏ¿© À¯ÀüÀû °áÇÔÀÌ ¾ø´Â °Ç°­ÇÑ ¹è¾Æ¸¦ Àڱÿ¡ À̽ÄÇϱâ À§ÇØ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.

À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ´ë»ó ¹× °Ë»ç ¹æ¹ý

ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î´Â À¯ÀüÁúȯÀÇ Áõ»óÀ» °¡Áø ȯÀÚ°¡ Áø´Ü ¸ñÀûÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ´ë»óÀÌ µË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Æ¯Á¤ À¯ÀüÁúȯÀÚ·Î Áø´ÜµÇ¸é, ÇØ´ç ȯÀÚÀÇ °¡Á·(ºÎ¸ð, ÇüÁ¦, ÀÚ³à, ÅÂ¾Æ µî)°ú ģôÀÌ º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç, ¿¹ÃøÀû °Ë»ç, »êÀü°Ë»ç, Áø´ÜÀû °Ë»çÀÇ ´ë»óÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ °¡Á· Áß¿¡ ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç(DNA °Ë»ç) È®ÁøÀÚ°¡ ¾ø¾îµµ Ư¡ÀûÀÎ À¯ÀüÁúȯÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ¿¹ÃøÀû °Ë»ç, »êÀü °Ë»ç, º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¹æ¹ý

À¯ÀüÀÚ °Ë»ç´Â Àΰ£ÀÇ DNA, RNA, ¿°»öü, ´ë»ç¹°ÁúÀ» ºÐ¼®ÇÏ´Â °ÍÀ̸ç, ÀÎüÀÇ ¾î¶°ÇÑ Á¶Á÷À¸·Îµµ °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÏÁö¸¸ °¡Àå ½±°Ô äÃëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °Ëü´Â Ç÷¾×ÀÔ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀÎ ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç´Â ¡ã EDTA Ç×ÀÀ°íÁ¦¸¦ ó¸®ÇÑ Ç÷¾×À¸·ÎºÎÅÍ DNA¸¦ ÃßÃâÇϰųª ¡ã RNA ºÐ¼®ÀÌ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ºÐ¼®ÇÏ·Á´Â À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ßÇöÇÏ´Â Á¶Á÷À» äÃëÇÏ°í ¡ã »êÀü°Ë»ç´Â ÀӽŠ½Ã±â¿¡ µû¶ó À¶¸ð¸· À¶¸ð, ¾ç¼ö, Á¦´ëÇ÷ µî ÀûÀýÇÑ °Ëü¸¦ äÃëÇÏ¸ç ¡ã ´ë»ç»ê¹°À» ºÐ¼®ÇÏ´Â »ýÈ­ÇÐÀû °Ë»ç´Â ´ë»ç¹°ÁúÀÇ Á¸À縦 Àß ¹Ý¿µÇÏ´Â °Ëü¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÕ´Ï´Ù.

À¯ÀüÀÚ °Ë»ç´Â DNA ¼öÁØ¿¡¼­ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, À¯ÀüüÀÇ ±¸Á¶Àû ÀÌ»ó, ¿°»öüÀÇ ÀÌ»ó, ´ë»ç»ê¹°ÀÇ º¯È­ µîÀ» °ËÃâÇÏ´Â °ÍÀ̸ç, ÀϹÝÀûÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î ÅëĪµÇ´Â DNA °Ë»ç Áï ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ ¹æ¹ýÀ¸·Î´Â ÁßÇÕÈ¿¼Ò¿¬¼â¹ÝÀÀ(polymerase chain reaction; PCR)°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ ¿°±â¼­¿­ °Ë»ç, ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç(Microarray test)°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ ÇÙ»êºÎÇÕ ¿ø¸®¸¦ ±âº»À¸·Î ÇÏ¿© ¼öõ~¼ö¸¸ °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇѲ¨¹ø¿¡ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç´Â °í½ÄÀûÀÎ ¿°»öü ÇÙÇü ºÐ¼® ÇØ»óµµÀÇ ÇѰ踦 ±Øº¹ÇÒ ¼ö ÀÖ°í À¯Àüü Àüü¿¡¼­ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Áß¿äÇÑ À¯Àüü º¯À̸¦ °ËÃâÇÒ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ À¯¿ëÇÑ Áø´Ü °Ë»ç¹ýÀ¸·Î ÀÌ¿ëµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

´ÙÀ½±Û : ÇÏ·ç µÎÀ¯ 1ÀÜÀ¸·Î À¯¹æ¾Ï ¿¹¹æÇÏÀÚ
ÀÌÀü±Û : ´ëÇ¥Àû À¯ÀüÁúȯ, Ç÷¿ìº´